Syndromes rares et maladies orphelines
de la face à Paris Est

Il s’agit d’une variété rare de syndrome du premier arc (trouble du développement embryologique du premier arc branchial). La transmission est génétique mais on n’en connaît pas précisément le mode. Le caryotype (formule chromosomique) est normal.

Symptômes

Malformation du crâne et du visage avec des orbites de petites dimensions, s’accompagnant d’une saillie des bosses frontales, un petit visage, un nez mince et effilé, recourbé en bec-de-perroquet. Aspect dit « en tête d’oiseau ».

• L’examen radiologique montre une voûte crânienne mince avec insuffisance de minéralisation et la fermeture tardive des fontanelles antérieures.
• Scaphocéphalie : malformation du crâne se caractérisant par une forme excessivement allongée d’avant en arrière, et aplatie sur les cotés. Elle est due à la soudure prématurée de la suture sagittale. C’est une variété de craniosténose.
• Ou brachycéphalie : crâne tronqué en arrière (vu du dessus, le crâne est aussi large que long). Elle est due à la soudure précoce des deux sutures coronales. C’est une variété de craniosténose.
• Microcéphalie : dimensions du crâne inférieures à la moyenne des autres enfants
• Rétrognathisme : terme issu de rétro, en arrière et de gnathos, mâchoire, traduisant une déformation de la mâchoire inférieure qui semble rejetée en arrière quand elle est observée de profil.
• Hypoplasie de la mandibule : la mâchoire inférieure n’est pas suffisamment développée. Il existe un raccourcissement des branches montantes. Les articulations (les condyles) sont insuffisamment développées.

Anomalies des yeux :

• Strabisme : défaut de convergence des deux axes visuels
• Nystagmus : mouvements involontaires d’oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire
• Sclérotique (blanc de l’œil) bleue,
• Anomalies du fond d’œil,
• Fentes palpébrales obliques en dehors et en bas,
• Cataracte congénitale: opacification du cristallin,
• Microphtalmie,
• Diminution de l’acuité visuelle, rarement cécité

Anomalies dentaires (dans 80% des cas)

• dysharmonie dento-maxillaire : dents irrégulièrement implantées avec forme anormale,
• Caries précoces,
• L’éruption des dents se fait n’importe comment
• Agénésies dentaires :certaines dents sont absentes,
• Dents néonatales : dents présentes à la naissance

Fragilité du squelette

• Les côtes présentent un aspect filiforme, les os sont longs (tout particulièrement le péroné), le cubitus, le radius et les os de la main également.

Modification de la peau et des cheveux

• Hypotrichose (aspect clairsemé des cheveux et poils)
• Atrophie cutanée

Insuffisance de croissance staturale (dans la moitié des cas)

Il n’y a pas d’anomalie du pavillon de l’oreille contrairement aux autres syndromes du 1^er arc. Les capacité intellectuelles sont préservées.

Syndrome caractérisé par une altération des fibres de collagène. Il touche aussi bien les hommes que les femmes. L’incidence précise n’est pas connue (de 1/5000 à 1/10000 naissances).

Cette anomalie provoque :

• une hyperlaxité ligamentaire, à l’origine de luxations fréquentes
• une hyperlaxité de la peau « hyper-étirabilité » et une fragilité de la peau à l’origine de cicatrices disgracieuses.
• Le coeur, les artères, l’intestin, la vessie et les yeux peuvent être atteints.
• Les hématomes sont fréquents sans troubles de l’hémostase
• Les hernies sont fréquentes souvent récidivantes même après traitement bien conduit

Sur le plan maxillo-facial, on remarque un nombre important de luxations antérieures de la mandibule. Une rééquilibration occlusale permet une certaine prévention. Les interventions chirurgicales sont à réserver aux échecs d’une rééducation fonctionnelle bien conduite. Une arthrose dégénérative peut survenir précocément.

Conseil pour le dentiste (d’après le Dr P. de Coster, Gand) :

1. le traitement préventif de la dentition est important vu la morphologie anormale des sillons dentaires et les risque cardiovasculaires (bactériémie) chez le type IV.
2. Si le patient est connu pour avoir ces risques cardiovasculaires, il faut toujours prescrire des antibiotiques avant chaque traitement invasifs, y compris un détartrage !
3. Il est important d’avoir une bonne documentation radiographique avant d’entreprendre tout traitement de racines ; adresser votre patient à un spécialiste (endodontologue) si vous hésitez quant à la pratique du traitement.
4. Les traitements d’orthodontie doivent se faire très lentement ; un contrôle radiologique régulier des tissus de soutien parodontaux est à conseiller.
5. Les extractions dentaires doivent se faire de la façon la moins traumatique possible et nécessitent toujours une suture après suppression de la traction muco-périostrale sur les bords de la blessure.
6. Faire des contrôles parodontaux réguliers lors des visites de contrôle
7. Apprendre les techniques de brossage épargnant les tissus et l’utilisation de brosses douces.
8. Faire attention au moment d’enlever les rouleaux d’ouate ; toujours les humidifier préalablement pour éviter la blessure des tissus.
9. Faire attention à une trop grande ouverture de la bouche pour pratiquer les traitements, prescrire à temps une kinésithérapie de relaxation en cas de mâchoire hypermobile ; faire attention à une évolution rapide vers une arthrose dégénérative lors de luxations fréquentes.
10. Les douleurs arthrogènes chroniques de la mâchoire sont parfois difficiles à distinguer de maux de tête ou de douleurs dentaires rayonnants dans la région distale.

La suture des plaies doit être fine avec du fil non résorbable laissé longtemps

Le syndrome d’Ehlers Danlos est le nom donné à un groupe d’affections génétiques rares, nommées d’après les travaux d’Ehler, un Danois et de Danlos, un Français, au début du 20 ème siècle. Il peut s’agir d’un déficit en collagène III ou IV.

La transmission est le plus souvent autosomique dominante (le syndrome est transmis à 50ù des enfants quelque soit le sexe). Elle peut être autosomique récessive. Dans certains cas, il peut s’agir d’une mutation isolée mais qui sera ensuite transmissible. Un conseil génétique est nécessaire.

Le diagnostic est clinique. Pour certains, la biopsie cutanée et la culture des fibroblastes peut constituer une aide.

Il n’y a pas de traitement de la cause à ce jour. Seul le traitement des symptôme est possible. Les interventions chirurgicales doivent être longuement discutées étant données les difficultés de cicatrisation. La rééducation est fondamentale ; mais doit être réalisée par un spécialiste. L’hygiène de vie est la meilleure prévention. Le rôle du médecin traitant est très important car il centralise les avis des spécialistes.

Il existe une association que nous conseillons : L’Association Française des Syndromes Ehlers Danlos. 34, rue Léon Joulin 37000 Tours tel : 0 825 00 11 33

Fax : 02 35 42 35 37 site : http://assoc.wanadoo.fr/ehlers.danlos

En région parisienne, le service du Pr Claude Hamonet au CHU Henri Mondor a Créteil a une très bonne connaissance de la rééducation fonctionnelle de ces patients.

Il s’agit d’une affection héréditaire (transmission autosomique dominante). Caractérisée par l’absence de développement des clavicules, le retard ou l’absence de soudure des os du crâne, et des malformations dentaires comme dans la radio panoramique ci-dessous :

Ce syndrome a été décrit pour la première fois par Parry en 1825. Affection caractérisée par l’atrophie progressive débutant dans l’enfance, de tous les tissus d’une moitié gauche ou droite du visage. Il est plus fréquent chez les femmes. Son origine est inconnue.

Les étiologies proposées sont : traumatique, infectieuse par virus lent, dysfonctionnement du système nerveux sympathique, immunologique, vasculaire.

Quinze pour cents des patients souffrent de problèmes neurologiques : épilepsie, migraine, hémiplégie, etc. Les problèmes ophtalmologiques associés les plus fréquents sont l’enophtalmie et le ptosis.

L’examen le plus intéressant est l’IRM (image par résonance magnétique) qui donne des renseignements sur l’atrophie des différentes structures de la face (peau, tissu sous-cutané, muscle, os) et également sur des anomalies éventuelles cérébrales localisées. Le traitement fait appel aux techniques de la chirurgie plastique : greffe osseuse et lipofilling.

Le syndrome tricho-rhino-phalangien associe des anomalies du squelette (augmentation des articulations interphalangiennes, petite taille, coxo-fémorale, atteinte vertébrale), des anomalies des cheveux (cheveux fins, secs, rares, cassants, de croissance ralentie), des anomalies faciales ;

Les anomalies faciales peuvent comprendre :

• Des anomalies du nez : nez élargi, en forme de poire, avec une pointe globuleuse et tombante, une columelle courte et élargie
• Un visage allongé par augmentation des trois étages faciaux
• Une lèvre supérieure mince. Un philtrum allongé pratiquement sans crêtes philtrales
• Des anomalies du pavillon des oreilles

Le type II associe un retard mental variable en importance ;

Il s’agit d’une maladie à transmission génétique (autosomique dominante) liée à une mutation au niveau du chromosome 8. En fonction du site précis de la mutation, 3 types distincts de syndromes tricho-phalangiens peuvent être distingués.

Sur le plan facial, ce syndrome intéresse le chirurgien maxillo-facial et l’orthodontiste car il entraîne :

1. des conséquences dysharmoniques dento-maxillaires par l’importance de la bi-rétroalvéolie. Des compensations spontanées permettent quelquefois des articulés dentaires normaux. À défaut, il existe un inversé d’articulé avec ou sans béance pouvant bénéficier d’une prise en charge orthodontico-chirurgicale
2. des conséquences esthétiques concernant le nez, le pavillon de l’oreille et la région mentonnière.